Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Sebuah tim penelitian China berhasil mencatatkan terobosan dengan teknologi penyuntingan asam ribonukleat (ribonucleic acid/RNA) yang baru dikembangkan dan diberi nama LEAPER dalam pengobatan distrofi otot Duchenne (Duchenne muscular dystrophy/DMD), penyakit herediter yang parah dan langka. Rincian teknologi itu dan penerapan klinisnya telah dipublikasikan pada Rabu (10/6) dalam jurnal Cell.

Ini menandai pertama kalinya teknologi penyuntingan RNA yang dikembangkan oleh China memasuki tahap uji klinis, sekaligus kali pertama secara global penyuntingan RNA diterapkan dalam pengobatan DMD.

DMD disebabkan oleh mutasi gen, dengan gejala-gejala meliputi atrofi otot progresif dan hilangnya fungsi motorik. Pasien biasanya mulai menunjukkan gejala pada masa kanak-kanak, secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan sebagian besar meninggal secara prematur akibat gagal napas atau gagal jantung.

Meski diklasifikasikan sebagai penyakit langka, China memiliki salah satu jumlah pasien DMD terbesar di dunia karena basis populasinya yang sangat besar. Pengobatan saat ini hanya dapat menunda progres penyakit secara parsial, namun tidak dapat membalikkan perkembangan penyakit itu.

DMD juga dikenal luas sebagai salah satu penyakit yang paling menantang di bidang terapi gen. Gen penyebabnya terlalu besar bagi metode terapi gen konvensional untuk memasukkan gen tersebut secara utuh ke dalam tubuh pasien.

Selain itu, pasien yang berbeda dapat membawa lebih dari 7.000 jenis mutasi patogenik, yang berarti satu regimen pengobatan kerap kali hanya dapat menjangkau sebagian kecil pasien.

Oleh karena itu, mengembangkan strategi pengobatan yang menggabungkan aplikabilitas luas dengan efikasi jangka panjang masih menjadi tantangan besar bagi komunitas medis global.

Teknologi penyuntingan RNA terbaru itu dikembangkan oleh sebuah tim dari Laboratorium Changping yang berbasis di Beijing dan Universitas Peking.

Menurut Wei Wensheng selaku pemimpin tim tersebut, komponen sistem LEAPER dapat mengidentifikasi secara akurat "cetak biru" genetik yang bermasalah dalam sel otot, memperbaiki gen tersebut dengan menghapus urutan-urutan spesifik, dan memungkinkan sel memproduksi protein fungsional sesuai dengan "cetak biru" genetik yang telah diperbaiki, sehingga membantu otot memulihkan vitalitasnya.

Tidak seperti pendekatan tradisional, teknologi baru itu tidak memerlukan penghantaran enzim penyunting eksogen. Menggunakan hanya satu segmen molekul RNA yang telah dimodifikasi, teknologi itu dapat memobilisasi enzim-enzim utama yang secara alami terkandung di dalam sel manusia untuk mencapai penyuntingan yang akurat terhadap RNA sasaran.

Sistem ini terbilang sederhana dengan keamanan yang tinggi, dan meminimalkan beban penghantaran.

Tim itu menjalin kolaborasi dengan Universitas Ilmu Pengetahuan dan Teknologi Kunming di China barat daya, Universitas Jiao Tong Shanghai di China timur, dan institusi-institusi lainnya untuk mengembangkan calon obat.

Tiga pasien anak yang telah menjalani pengobatan semuanya menunjukkan peningkatan fungsi motorik yang signifikan dan berkelanjutan selama satu tahun masa tindak lanjut.

Xie Xiaoliang, direktur Laboratorium Changping yang juga akademisi di Akademi Ilmu Pengetahuan China, mengatakan pengembangan dan penerapan platform LEAPER mencerminkan komitmen laboratorium tersebut untuk mengembangkan obat baru melalui penelitian dasar orisinal dan teknologi mutakhir.

Dia berharap teknologi baru itu dapat memberikan manfaat kepada semakin banyak pasien yang mengidap penyakit-penyakit serius.

Laporan: Redaksi