Pengurutan genom menyeluruh memungkinkan pengukuran yang akurat terhadap sebagian besar varian genetik, seperti tinggi badan, berat badan, dan risiko penyakit, misalnya diabetes Tipe 2.

Sydney, Australia (Xinhua/Indonesia Window) – Sebuah studi penting memanfaatkan pengurutan genom menyeluruh (whole genome sequencing) untuk mengukur sejauh mana gen memengaruhi berbagai karakteristik, seperti tinggi badan, berat badan, dan risiko penyakit, misalnya diabetes Tipe 2.

Studi yang telah dipublikasikan dalam jurnal Nature itu memanfaatkan sekuens DNA milik 347.630 orang keturunan Eropa dari UK Biobank untuk mengukur sejauh mana perbedaan karakteristik antarindividu dapat dijelaskan oleh faktor genetik, yang dikenal sebagai heritabilitas, demikian menurut sebuah rilis berita pada Kamis (13/11) dari Universitas Queensland (UQ) Australia, yang turut memimpin studi tersebut bersama perusahaan bioteknologi Amerika Serikat Illumina.

Pengurutan genom menyeluruh memungkinkan pengukuran yang akurat terhadap sebagian besar varian genetik, tidak seperti metode-metode konvensional yang menggunakan data dari studi kerabat (relatives study) dan kembaran (twin study), ungkap Profesor Loic Yengo dari Institut Biosains Molekuler UQ.

"Pertanyaan besar dalam genetika manusia adalah sejauh mana estimasi heritabilitas yang didasarkan pada studi kembaran dapat direplikasi menggunakan teknologi genomik modern saat diterapkan kepada individu-individu yang tidak memiliki hubungan kekerabatan," urai Yengo, sembari menambahkan bahwa studi tersebut menunjukkan keberhasilan pendekatan ini untuk pertama kalinya.

Di antara 34 karakteristik dan penyakit yang diteliti, termasuk tinggi badan, indeks massa tubuh (body mass index/BMI), kolesterol, dan penyakit jantung, para peneliti menemukan bahwa faktor genetik dapat menjelaskan rata-rata 30 persen perbedaan antarindividu, dengan kisaran dari 74 persen untuk tinggi badan hingga 12 persen untuk fertilitas.

Metode-metode konvensional dapat melebih-lebihkan dampak genetik karena kerabat dan kembaran tidak hanya memiliki gen yang sama, tetapi juga faktor lingkungan, ujar Yengo. Dia mengatakan bahwa meskipun estimasi berbasis keluarga memperkirakan pengaruh genetik terhadap BMI seseorang sebesar 50 persen, pengurutan genom menunjukkan angka 35 persen.

Langkah selanjutnya adalah memetakan varian gen untuk menjelaskan mengapa sebagian orang mengidap penyakit sementara lainnya tidak, sehingga memungkinkan identifikasi dan pencegahan dini, imbuh Yengo.

Laporan: Redaksi