
Model AI canggih temukan mutasi gen penyebab penyakit

Ilustrasi. (Braňo on Unsplash)
Model AI bernama Genos merupakan model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter.
Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Model-model dasar kecerdasan buatan (artificial intelligence/AI) dapat mendorong penelitian genetika untuk mengungkap lebih banyak mutasi penyebab penyakit dalam pengaturan klinis.Dalam sebuah kemajuan untuk penelitian genomik, perusahaan bioteknologi China BGI-Research dan Zhejiang Lab, yang berspesialisasi dalam teknologi AI, pada Kamis (23/10) meluncurkan model AI bernama ‘Genos’, yang disebut-sebut sebagai model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter, lapor Science and Technology Daily.Model ini dirancang untuk menganalisis sekuens hingga satu juta pasangan basa (base pair) serta mencapai resolusi basa tunggal, yang menjanjikan percepatan pemahaman fungsional genom manusia.Meski total 3 miliar pasangan basa dalam genom manusia telah diurutkan, penafsiran fungsi spesifik dari masing-masing basa tersebut masih menjadi tantangan besar. Sebagian besar model AI yang ada dilatih hanya pada satu atau dua genom referensi, sehingga gagal menangkap keragaman genetika manusia yang sangat luas.Genos mengatasi keterbatasan mendasar ini secara langsung. Model AI tersebut dilatih menggunakan sebuah set yang komprehensif, yang terdiri dari 636 genom manusia ‘telomer-ke-telomer’ berkualitas tinggi, yang menggabungkan genom-genom dari beragam populasi global.Secara teknis, skala masif model itu dikelola dengan efisien melalui arsitektur Kombinasi Para Pakar (Mixture-of-Experts/MoE). Melalui desain inovatif ini, Genos mampu untuk hanya menggunakan jaringan ‘pakar’ yang paling relevan untuk tugas tertentu, sehingga mengurangi biaya komputasi dan konsumsi sumber daya.Dalam sebuah uji coba untuk menafsirkan mutasi penyebab penyakit, Genos mencapai akurasi sebesar 92 persen. Ketika dikombinasikan dengan sebuah model dasar ilmiah, akurasinya melonjak hingga 98,3 persen.Genos telah dijadikan open-sourced di berbagai platform, seperti Hugging Face, serta tersedia dalam dua versi, yakni versi 1,2 miliar parameter dan versi 10 miliar parameter.Laporan: RedaksiBagikan

Komentar
Berita Terkait

Ekspedisi ilmiah tambah panjang gua terpanjang di Asia jadi 437 km
Indonesia
•
26 Oct 2024

COVID-19 – Tiga vaksin beri kekebalan lebih tinggi sebagai 'booster' Sinovac
Indonesia
•
25 Jan 2022

Saat ASEAN bersiap memasuki era AI, reformasi layanan publik jadi agenda bersama
Indonesia
•
05 Aug 2026

Arab Saudi luncurkan kartu pintar haji untuk mudahkan layanan
Indonesia
•
28 Dec 2020


Berita Terbaru

19 patogen picu 9,7 juta infeksi dan 50.800 kematian per tahun di AS
Indonesia
•
28 Oct 2026

Amazon di Brasil lepaskan 1,17 miliar ton karbon lebih banyak daripada yang diserap per tahun
Indonesia
•
23 Oct 2026

96 persen terumbu karang dunia terancam kritis akibat pemanasan laut, Great Barrier Reef Australia bisa hancur pada 2075
Indonesia
•
23 Oct 2026

Feature – Menimbang klaim manfaat ‘peach gum’, hidangan penutup dari getah pohon persik
Indonesia
•
22 Oct 2026
