Peneliti identifikasi 275 juta varian genetik baru

Studi tentang varian genetik memberikan jalur baru bagi para peneliti untuk lebih memahami pengaruh genetik terhadap kesehatan dan penyakit, terutama pada masyarakat yang di masa lalu tidak dilibatkan dalam penelitian.

 

Los Angeles, AS (Xinhua) – Para peneliti menemukan lebih dari 275 juta varian genetik yang belum pernah dilaporkan, demikian diungkapkan Institut Kesehatan Nasional (National Institutes of Health/NIH) Amerika Serikat (AS) pada Selasa (20/2).

Varian-varian genetik baru tersebut teridentifikasi dari data yang dibagikan oleh hampir 250.000 partisipan Program Penelitian ‘All of Us’ dari NIH. Setengah dari data genom itu berasal dari partisipan yang berasal dari keturunan genetik non-Eropa.

Kumpulan varian yang belum dieksplorasi ini memberikan jalur baru bagi para peneliti untuk lebih memahami pengaruh genetik terhadap kesehatan dan penyakit, terutama pada masyarakat yang di masa lalu tidak dilibatkan dalam penelitian, kata NIH.

Hampir 4 juta dari varian-varian yang baru teridentifikasi itu berada di area yang mungkin berkaitan dengan risiko penyakit.

“Sebagai dokter, saya telah melihat dampak dari kurangnya keragaman riset genomik yang telah memperdalam kesenjangan kesehatan dan membatasi perawatan pasien,” ujar Josh Denny, CEO Program Penelitian “All of Us” sekaligus salah satu peneliti dalam studi ini.

“Kumpulan data ‘All of Us’ telah mengarahkan para peneliti pada temuan-temuan yang memperluas pengetahuan kami tentang kesehatan, di mana banyak di antaranya mustahil tercapai tanpa kontribusi DNA dan informasi kesehatan lainnya dari para partisipan. Partisipasi mereka menentukan arah untuk masa depan di mana penemuan ilmiah lebih inklusif, dengan manfaat yang lebih luas bagi semua,” tutur Denny.

Menurut NIH, misi dari Program Penelitian ‘All of Us’ adalah untuk mempercepat terobosan medis dan penelitian kesehatan, sehingga memungkinkan pencegahan, pengobatan, dan perawatan yang bersifat individual bagi semua orang.

Program tersebut akan bekerja sama dengan satu juta orang atau lebih di seluruh AS untuk membangun sumber daya data biomedis yang paling beragam di jenisnya, guna membantu para peneliti mendapatkan wawasan yang lebih mendalam mengenai faktor biologis, lingkungan, dan perilaku yang memengaruhi kesehatan.

Laporan: Redaksi