
Model AI canggih temukan mutasi gen penyebab penyakit

Ilustrasi. (Braňo on Unsplash)
Model AI bernama Genos merupakan model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter.
Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Model-model dasar kecerdasan buatan (artificial intelligence/AI) dapat mendorong penelitian genetika untuk mengungkap lebih banyak mutasi penyebab penyakit dalam pengaturan klinis.Dalam sebuah kemajuan untuk penelitian genomik, perusahaan bioteknologi China BGI-Research dan Zhejiang Lab, yang berspesialisasi dalam teknologi AI, pada Kamis (23/10) meluncurkan model AI bernama ‘Genos’, yang disebut-sebut sebagai model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter, lapor Science and Technology Daily.Model ini dirancang untuk menganalisis sekuens hingga satu juta pasangan basa (base pair) serta mencapai resolusi basa tunggal, yang menjanjikan percepatan pemahaman fungsional genom manusia.Meski total 3 miliar pasangan basa dalam genom manusia telah diurutkan, penafsiran fungsi spesifik dari masing-masing basa tersebut masih menjadi tantangan besar. Sebagian besar model AI yang ada dilatih hanya pada satu atau dua genom referensi, sehingga gagal menangkap keragaman genetika manusia yang sangat luas.Genos mengatasi keterbatasan mendasar ini secara langsung. Model AI tersebut dilatih menggunakan sebuah set yang komprehensif, yang terdiri dari 636 genom manusia ‘telomer-ke-telomer’ berkualitas tinggi, yang menggabungkan genom-genom dari beragam populasi global.Secara teknis, skala masif model itu dikelola dengan efisien melalui arsitektur Kombinasi Para Pakar (Mixture-of-Experts/MoE). Melalui desain inovatif ini, Genos mampu untuk hanya menggunakan jaringan ‘pakar’ yang paling relevan untuk tugas tertentu, sehingga mengurangi biaya komputasi dan konsumsi sumber daya.Dalam sebuah uji coba untuk menafsirkan mutasi penyebab penyakit, Genos mencapai akurasi sebesar 92 persen. Ketika dikombinasikan dengan sebuah model dasar ilmiah, akurasinya melonjak hingga 98,3 persen.Genos telah dijadikan open-sourced di berbagai platform, seperti Hugging Face, serta tersedia dalam dua versi, yakni versi 1,2 miliar parameter dan versi 10 miliar parameter.Laporan: RedaksiBagikan

Komentar
Berita Terkait

Beijing targetkan kapasitas komputasi 200.000 PFLOP pada 2027 untuk dorong pertumbuhan AI
Indonesia
•
23 Jan 2026

TEPCO berhasil ekstraksi sampel puing-puing bahan bakar dari PLTN Fukushima
Indonesia
•
11 Nov 2024

Ilmuwan temukan tabung nano karbon berdinding tunggal dan karbon grafit di sampel Bulan Chang'e-6
Indonesia
•
21 Jan 2026

Studi: Separuh spesies tanaman asli Inggris mengalami penurunan
Indonesia
•
09 Mar 2023


Berita Terbaru

Ilmuwan peringatkan karhutla bisa rusak permanen permafrost Bumi
Indonesia
•
13 Jun 2026

Makhluk laut ini menyerap karbon seperti hutan Amazon, rahasianya baru terungkap
Indonesia
•
12 Jun 2026

Mengapa es Antarktika mencair lebih cepat? Ilmuwan akhirnya punya jawabannya
Indonesia
•
11 Jun 2026

Feature – Teknologi canggih dukung upaya konservasi panda di China
Indonesia
•
11 Jun 2026
