
Model AI canggih temukan mutasi gen penyebab penyakit

Ilustrasi. (Braňo on Unsplash)
Model AI bernama Genos merupakan model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter.
Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Model-model dasar kecerdasan buatan (artificial intelligence/AI) dapat mendorong penelitian genetika untuk mengungkap lebih banyak mutasi penyebab penyakit dalam pengaturan klinis.Dalam sebuah kemajuan untuk penelitian genomik, perusahaan bioteknologi China BGI-Research dan Zhejiang Lab, yang berspesialisasi dalam teknologi AI, pada Kamis (23/10) meluncurkan model AI bernama ‘Genos’, yang disebut-sebut sebagai model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter, lapor Science and Technology Daily.Model ini dirancang untuk menganalisis sekuens hingga satu juta pasangan basa (base pair) serta mencapai resolusi basa tunggal, yang menjanjikan percepatan pemahaman fungsional genom manusia.Meski total 3 miliar pasangan basa dalam genom manusia telah diurutkan, penafsiran fungsi spesifik dari masing-masing basa tersebut masih menjadi tantangan besar. Sebagian besar model AI yang ada dilatih hanya pada satu atau dua genom referensi, sehingga gagal menangkap keragaman genetika manusia yang sangat luas.Genos mengatasi keterbatasan mendasar ini secara langsung. Model AI tersebut dilatih menggunakan sebuah set yang komprehensif, yang terdiri dari 636 genom manusia ‘telomer-ke-telomer’ berkualitas tinggi, yang menggabungkan genom-genom dari beragam populasi global.Secara teknis, skala masif model itu dikelola dengan efisien melalui arsitektur Kombinasi Para Pakar (Mixture-of-Experts/MoE). Melalui desain inovatif ini, Genos mampu untuk hanya menggunakan jaringan ‘pakar’ yang paling relevan untuk tugas tertentu, sehingga mengurangi biaya komputasi dan konsumsi sumber daya.Dalam sebuah uji coba untuk menafsirkan mutasi penyebab penyakit, Genos mencapai akurasi sebesar 92 persen. Ketika dikombinasikan dengan sebuah model dasar ilmiah, akurasinya melonjak hingga 98,3 persen.Genos telah dijadikan open-sourced di berbagai platform, seperti Hugging Face, serta tersedia dalam dua versi, yakni versi 1,2 miliar parameter dan versi 10 miliar parameter.Laporan: RedaksiBagikan

Komentar
Berita Terkait

Mutasi genetika hambat pengobatan skizofrenia baru
Indonesia
•
05 Feb 2026

Pemerintah uji jalan kendaraan B40 awal Februari 2022
Indonesia
•
17 Jan 2022

China akan tingkatkan popularitas sains dengan soroti dunia maya dan dana sosial
Indonesia
•
06 Sep 2022

Enam spesies anggrek baru ditemukan di China barat daya
Indonesia
•
21 Dec 2023


Berita Terbaru

Sinar matahari bisa ubah limbah plastik jadi bahan bakar bersih
Indonesia
•
30 Apr 2026

Peneliti buat peta pertama untuk reseptor penciuman di hidung
Indonesia
•
30 Apr 2026

Ada mikroplastik di dalam otak manusia, peneliti ungkap pola distribusinya
Indonesia
•
30 Apr 2026

Pupuk organik dongkrak hasil panen di tengah tekanan pasokan akibat konflik Timur Tengah
Indonesia
•
30 Apr 2026
