Jakarta (Xinhua/Indonesia Window) – Seorang anak laki-laki Indonesia berusia empat tahun penderita epilepsi resistan obat yang parah mengalami tiga hingga lima kali kejang dalam sehari. Meski dokter telah berulang kali mencoba berbagai obat antikejang, kondisinya tetap sulit dikendalikan.

Terobosan muncul melalui pengujian genetik. Dengan menggunakan teknologi pengurutan seluruh genom (whole-genome sequencing/WGS) yang disediakan BGI Genomics dari China bersama mitranya di Indonesia, PT Naleya Genomik Indonesia (NGI), tim dokter berhasil mengidentifikasi varian genetik yang berkaitan dengan eksitabilitas neuron dan fungsi kanal ion.

Temuan ini memungkinkan dokter menyesuaikan pengobatan anak tersebut.

Dua bulan kemudian, kejang mayor yang dialaminya berhasil dikendalikan sepenuhnya dan kualitas hidupnya meningkat secara signifikan.

Kasus ini menunjukkan bagaimana kerja sama di bidang kesehatan yang semakin erat antara China dan Indonesia membawa perubahan nyata bagi pasien setempat.

Bagi banyak keluarga di Indonesia yang memiliki anak dengan penyakit langka, memperoleh diagnosis yang akurat dapat menjadi proses yang panjang dan sulit.

Gejala yang kompleks serta terbatasnya akses ke layanan medis khusus kerap membuat pasien harus mendatangi sejumlah rumah sakit dan menjalani pemeriksaan berulang.

Dalam beberapa kasus, penyebab utama penyakit baru dapat diketahui setelah berbulan-bulan, bahkan bertahun-tahun.

Lydia Pratanu, ahli genetika klinis senior di Rumah Sakit Anak dan Bunda Harapan Kita di Jakarta Barat, mengatakan bahwa layanan diagnostik khusus masih terbatas, bahkan di Jakarta.

Sejumlah anak dari daerah yang jauh, termasuk Papua dan Medan, harus terbang ke Jakarta untuk menjalani pemeriksaan medis. Kondisi ini menambah beban keuangan keluarga dan berpotensi menunda pengobatan, ujarnya.

Dalam beberapa tahun terakhir, kehadiran teknologi pengujian genetik dari China menawarkan peluang baru untuk mengatasi tantangan tersebut.

Achmad Rafli, dokter spesialis neurologi anak di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM) yang turut menangani anak penderita epilepsi tersebut, mengatakan bahwa metode diagnostik konvensional sebelumnya hanya menghasilkan tingkat deteksi sekitar 5 hingga 15 persen pada kasus tertentu yang kompleks.

Dengan penerapan teknologi canggih, tingkat keberhasilan diagnosis pada kasus epilepsi kompleks di pusat medis tempatnya bekerja meningkat menjadi sekitar 45 hingga 48 persen.

Bagi sebagian pasien, waktu yang dibutuhkan untuk memperoleh diagnosis pasti juga berkurang, dari bertahun-tahun menjadi hanya beberapa pekan.

"Teknologi ini tidak hanya meningkatkan akurasi dan efisiensi diagnosis, tetapi juga memungkinkan dokter mengidentifikasi penyebab genetik penyakit secara lebih tepat sehingga menjadi landasan bagi penanganan yang dipersonalisasi selanjutnya," kata Rafli.

Di balik kemajuan teknologi tersebut, kerja sama di bidang kesehatan antara China dan Indonesia terus diperdalam.

Pada 2024, kedua negara sepakat untuk memperluas kerja sama di bidang kesehatan, pencegahan dan pengendalian penyakit menular, pelatihan tenaga medis, serta pembentukan lebih banyak kemitraan antarrumah sakit.

Dari kesepakatan antarpemerintah hingga penerapan dalam praktik klinis, kerja sama tersebut telah membuahkan hasil konkret.

Pada 2024, Rumah Sakit Kardiovaskular Universitas Xiamen di China menjalin kerja sama dengan Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD) Dr. Soetomo di Surabaya. Para pakar medis China berkunjung ke Indonesia untuk memberikan bimbingan mengenai prosedur intervensi kardiovaskular dan membantu melatih dokter muda setempat.

Pada Januari tahun ini, Universitas Kedokteran Xuzhou, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, dan Badan Standardisasi Nasional (BSN) menandatangani perjanjian kerja sama tiga pihak untuk bersama-sama mendirikan Laboratorium Gabungan China-Indonesia untuk Kedokteran Digital dan Kesehatan Proaktif.

Pada Juli, Kementerian Kesehatan Republik Indonesia mengumumkan peluncuran prototipe vaksin dengue tetravalen berbasis mRNA yang dikembangkan bersama oleh Universitas Indonesia, Universitas Tsinghua di China, dan sebuah perusahaan bioteknologi Indonesia.

Perkembangan ini menegaskan potensi kerja sama bilateral dalam inovasi medis.

Sementara itu, pelatihan tenaga medis, seminar teknis, dan proyek penelitian bersama turut memperkuat kemampuan diagnostik di Indonesia.

Pratanu berharap teknologi pengujian genetik canggih pada akhirnya dapat tersedia di lebih banyak kota di Indonesia sehingga pasien tidak perlu menempuh perjalanan jauh ke Jakarta untuk memperoleh layanan medis.

Presiden Direktur NGI Heru Dharmadi Wijaya mengatakan bahwa penggabungan keahlian China dalam pengembangan teknologi dan pengujian genetik berskala besar dengan kebutuhan klinis setempat di Indonesia dapat membantu membangun sistem pelayanan kesehatan yang lebih komprehensif.

"Saya berharap di masa mendatang semakin banyak tenaga profesional Indonesia yang memimpin inovasi teknologi medis dan semakin banyak keluarga yang dapat mengakses layanan kesehatan yang mereka butuhkan," ujarnya.

Laporan: Redaksi